Erkek hasta, 17 yaşlarında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve bilişsel kayıplar yıllar içinde daha da berbatlaştı. Hastanın beyninin görüntülenmesinde hafızayla ilgili olan hipokampusta büzülme görüldü. Beyin omurilik sıvısı, en yaygın demans formunun ortak işaretlerini yansıttı. Alzheimer hastalığı (AD) ekseriyetle yaşlı hastalığı olarak düşünülüyor ve 65 yaşın altındaki hastaları içeren erken başlangıçlı olaylar, tüm teşhislerin yüzde 10’unu oluşturuyor.
30 yaşın altındaki çabucak hemen tüm hastalarda Alzheimer patolojik gen mutasyonları ile açıklanıyor ve bu da onları ailesel Alzheimer hastalığı ( FAD ) kategorisine sokuyor. Bir kişi teşhis aldığında ne kadar gençse, kalıtsal olarak aldıkları yanlışlı bir genin sonucu olma mümkünlüğü o kadar yüksek. Yeniden de Pekin’deki Başşehir Tıp Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, genom çapında bir araştırma yaptıklarında, hafıza kaybının erken başlangıcından sorumlu olağan mutasyonlardan rastgele birini yahut rastgele bir kuşkulu gen bulamadılar.
Çin’de bu teşhisten evvel en genç Alzheimer hastası 21 yaşındaydı. Beyinde olağandışı proteinlerin birikmesine neden olan ve Alzheimer’ın ortak bir özelliği olan toksik plak yığınları oluşturan PSEN1 gen mutasyonunu taşıdığı fark edildi.